Hemofilia en niños.

Para que se produzca la coagulación de la sangre, necesaria entre otras cosas para tapar heridas y abortar sangrados, son necesarias una serie de sustancias presentes en la sangre, denominados factores. Pues bien, en la hemofilia —una enfermedad que también padecen los niños— hay déficit de uno de estos factores. En la Hemofilia A, la más frecuente, el factor afectado es el factor VIII, y en la Hemofilia B (menos frecuente) el factor IX.

Por qué se produce
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que genera que las mujeres son portadoras, es decir, no padezcan la enfermedad. Pero sí pueden padecerla el 50% de sus hijos (mientras que el 50% de sus hijas serán portadoras). En el caso de un hombre con la enfermedad, sus hijos serán sanos pero el 50% de las hijas serán portadoras. En cualquiera de estos casos suele haber antecedentes conocidos de hemofilia en la familia. Aún con esto existen casos que son mutaciones nuevas en el niño, por lo que no existen antecedentes familiares de hemofilia.

Qué síntomas produce
Normalmente suele haber antecedentes familiares por lo que es posible que el diagnóstico esté realizado incluso antes de que aparezcan síntomas. Sin embargo, hay un porcentaje  de casos en los que aparece una mutación nueva en el niño. En estos casos el lactante empieza a presentar hemorragias frecuentes y abundantes que coagulan con dificultad, por caídas o pequeños golpes al empezar a andar. A veces lo que ocurre es que al vacunar al niño se producen hemorragias debidas a la inyección que cuesta mucho coagular.

En los niños en edad preescolar que empiezan a golpearse las piernas, tobillos o rodillas al jugar el sangrado puede ser  más abundante, sobre todo si es en una articulación. Esta es una de las formas más típicas de presentación de la hemofilia. Las situaciones más graves que se pueden producir son los grandes sangrados y sobre todo las hemorragias craneales ya que pueden suponer un riesgo incluso para la vida del niño. En estos casos (golpes en la cabeza, grandes cefaleas o sospecha por otros motivos) se debe acudir siempre a un centro hospitalario. En función del déficit de factor que presente el niño hay formas leves, moderadas o graves. Las formas leves pueden pasar desapercibidas hasta que el niño tiene un sangrado mayor que pone en aviso a la familia o a los profesionales que lo tratan.

Lo que el hielo atrapa.Cómo se diagnostica
Ante los cuadros de sangrado en un niño sin motivos aparentes una de las causas en las que se suele pensar de salida es una hemofilia, aunque el hecho de que no existan antecedentes familiares puede confundir al principio. La historia clínica y la exploración del niño son muy útiles ya que pueden arrojar datos importantes a favor de este diagnóstico, como el hallazgo de hematomas o sangrados y la presencia de antecedentes de grandes hematomas ante traumatismos banales. La confirmación se realiza mediante un estudio analítico que muestra el déficit del factor implicado (VIII o IX). En función del déficit que se encuentre se puede catalogar la hemofilia como grave, moderada o leve.

Cómo se trata
Los cuadros graves son aquellos en los que la hemorragia es abundante o bien se produce en el cráneo. Ante la mera sospecha se debe acudir de forma urgente a un centro hospitalario o activar los servicios de emergencia si el niño empieza a estar grave (mal estado general, mal color u otros síntomas de gravedad). En los sangrados agudos se suele reponer el factor deficitario en función del tipo de hemofilia y transfusiones de sangre en los casos en los que sea necesario. Además se pueden utilizar otros fármacos que estimulan la formación del coágulo. Como tratamiento de soporte se suele administrar el factor deficitario de forma crónica y periódica y realización de controles clínicos y analíticos periódicos en función de la evolución del cuadro. A veces es necesario cierto apoyo psicológico ya que son niños que tienen que realizar una vida con las actividades relativamente limitadas y controladas, además de que deben ser muy conscientes de su enfermedad y los autocuidados que exige.

Cómo prevenir episodios de sangrado
Es importante que el niño cuide una serie de aspectos como evitar los deportes físicos violentos, la administración de medicación intramuscular si es posible y mantener una buena higiene oral que reduzca el riesgo de sangrado en la mucosa gingival.

Cómo prevenirla
En casos de antecedentes familiares es muy importante orientarse pidiendo consejo genético profesional.

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