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Síndrome de Fanconi en niños.

434.jpgEl Síndrome de Fanconi consiste en una enfermedad renal, poco habitual en niños, pero que puede presentar un cuadro moderado a grave, y en el que predominan los síntomas de raquitismo. Es una enfermedad rara, lo cual hace que, cuando se presenta, sea complicado sospecharla.

La parte negativa de que sea difícil sospecharla (y por tanto, diagnosticarla con rapidez) es que, en muchos casos, el diagnóstico y el tratamiento precoz pueden mejorar el pronóstico. Por eso es importante que se sospeche en los casos que puedan resultar subsidiarios de padecerla. Y para ello, lo mejor es conocer cómo se presenta, o en qué casos debería sospecharse su existencia.

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Primeros meses de un prematuro. Cuidados, desarrollo y alimentación.

Los recién nacidos prematuros (o pretérmino) son aquellos que nacen con menos de 37 semanas de edad gestacional. La tasa de problemas es mayor cuanto menor es el peso. Actualmente se consideran viables niños de 500 gramos, aunque su supervivencia es inferior al 20%, mientras que en los niños que superan los 1.200 gramos las cifras de supervivencia pueden llegar a alcanzar el 90%. Pero el mayor problema de un niño prematuro es que aumenta el riesgo de padecer cualquier enfermedad posible del recién nacido ya que su madurez y desarrollo suelen ser menores. Además, este menor desarrollo suele asociar problemas diversos como dificultad respiratoria, hemorragias cerebrales, infecciones generalizadas, fallos intestinales y otros problemas. El riesgo es mayor cuanto menor son la edad gestacional y el peso del niño.

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¿Por qué algunos niños tienen una talla baja?

打印La talla del niño, especialmente una posible talla baja, es un motivo frecuente de preocupación por parte de los padres ya que es inevitable compararla a la de otros niños. Sin embargo, la talla no se valora de forma absoluta, sino en relación a la edad del niño y en función de unos valores que se consideran como normales.

Decimos que existe una talla baja cuando está por debajo de las curvas de normalidad para su edad, y para valorar la talla es necesario valorar la velocidad de crecimiento, que también se ajusta por edad y por tablas de referencia. Calcular la velocidad de crecimiento necesita mediciones seriadas y separadas como mínimo por varios meses.

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Aumento de tamaño del pecho (o ginecomastia) en adolescentes.

La ginecomastia del adolescente, es decir, el crecimiento del pecho en niños consiste en el aumento de tamaño del pecho en los varones. Es un cuadro relativamente frecuente que ocurre en la mayoría de los niños al inicio del desarrollo de la pubertad, lo que supone un elevado número de consultas, en la mayoría de los casos por dolor que localizan en la zona del pezón o porque el aumento de tamaño del pecho les genera vergüenza a la hora de estar con sus compañeros, especialmente al hacer deporte o al acudir a la playa o piscina. Por eso las consultas suelen producirse sobre todo en épocas de calor, aunque no es raro verlas a lo largo de todo el año, ya que cuando aparece suele preocupar a los adolescentes.

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Adrenarquia prematura o desarrollo precoz de vello púbico o axilar en niños.

La adrenarquia prematura consiste en el desarrollo caracteres sexuales secundarios, es decir, la aparición precoz de vello púbico o en las axilas, pero sin que existan otros signos de inicio de desarrollo puberal, como por ejemplo aumento de tamaño de los testículos en los niños o  crecimiento del pecho en las niñas. La adrenarquia es un cuadro que se ve con relativa frecuencia en consulta, en niños preadolescentes, y es más frecuente en niñas.

En realidad, no se conoce la verdadera causa de este proceso, aunque se piensa que se debe a un aumento de la presencia de determinadas hormonas que se originan en las glándulas suprarrenales, que se localizan encima de los riñones y cuya producción hormonal está relacionada, entre otras cosas, con el desarrollo de caracteres sexuales llamados «secundarios», como la aparición de vello.

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Desarrollo psicomotor normal en el niño de 2 a 5 años de edad

El desarrollo normal en el niño de dos a cinco años de edad comprende un un amplio periodo en el que los aspectos más llamativos son el desarrollo del lenguaje y el aumento de las relaciones sociales del niño.

Estas, por un lado, permiten al niño desarrollarse y realizar más actividades nuevas. Por otro incrementan la angustia de separación pues parte de su tiempo ya están en guardería o colegio. Por último el niño empieza a ser consciente de que existen una serie de limitaciones que imponen los padres y con las cuales no siempre están de acuerdo.

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Dolor de piernas o de crecimiento

El dolor de piernas o miembros inferiores, tambíen llamado dolor de crecimiento (expresión que no es correcta porque el hecho de crecer no duele), es un cuadro muy frecuente a lo largo de toda la etapa infantil y adolescente. Consisten en episodios bruscos de dolor agudo que se producen sobre todo localizados en los miembros inferiores, sin motivo aparente.

Suelen presentarse sobre todo en niños con edades entre los tres y los nueve años, aproximadamente. No se conoce el por qué se producen estos episodios de dolor, aunque parece que podrían relacionarse sobre todo con sobrecargas musculares, ya que parece que son más frecuentes en niños que se mueven más y en épocas de mayor actividad.

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Pubertad retrasada o retraso en el desarrollo sexual.

La pubertad retrasada se produce en los niños de 14 años y en las niñas de 13 en los que aún no se ha iniciado la pubertad. Es más frecuente en los niños y la causa más frecuente, con mucha diferencia, es el retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo (RCCD).

También se suele considerar que hay pubertad retrasada cuando tampoco se ha presentado el estirón puberal en esas mismas edades. Para que se considere que un niño ha iniciado la pubertad es necesario que exista un aumento del volumen testicular. En las niñas el inicio de la pubertad es el crecimiento de las mamas. El inicio de la pubertad se relaciona con la edad ósea, más que con la cronológica. La edad ósea se corresponde con la presencia de más o menos cartílago de crecimiento en los huesos y se valora mediante radiografías, generalmente de la mano izquierda.

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Talla baja idiopática o normal (variante de la normalidad) en niños.

打印La talla del niño es un motivo frecuente de preocupación ya que es inevitable compararla a la de otros niños. La talla normalmente se valora en relación a la edad del niño y en función de unos valores que se consideran normales. Se suele decir que existe una talla baja cuando la talla del niño está por debajo del percentil 3 de la tabla para su edad, lo que significaría que sólo un 2-3% de los niños de su edad son más bajos que él. Sin embargo para valorar la talla es necesario valorar también la velocidad de crecimiento, un dato muy importante y que también se ajusta por edad y por unas tablas de referencia. El problema de la velocidad de crecimiento es que necesita mediciones seriadas y separadas como mínimo por varios meses.

Hay innumerables causas que pueden producir una talla baja en un niño. Las causas más frecuentes con diferencia son las denominadas variaciones del crecimiento normal. Dentro de ellas los cuadros más frecuentes son la Talla Baja familiar (en la que los padres son bajos), la Talla Baja Idiopática o el Retraso Constitucional del Crecimiento y del Desarrollo (RCCD). Esta es la causa más frecuente de retraso en la pubertad en los niños. La Talla Baja Idiopática (TBI) también se denomina talla baja variante de la normalidad o talla baja normal, y es el cuadro más frecuente en los casos de talla baja.

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Cabeza grande (macrocefalia) en niños.

La cabeza grande (macrocefalia) es un aumento del tamaño de la cabeza en relación a la edad del niño, que se constata mediante la medición del perímetro craneal.

Para poder decir que una niño tiene macrocefalia el tamaño de su cráneo ha de ser comparado al del resto de los niños de su edad, por lo que para ello se utilizan unas tablas estandarizadas que ajustan por edad y sexo.

Hay múltiples causas que pueden producir un aumento del tamaño de la cabeza del niño, de hecho una macrocefalia no tiene por qué ser sinónimo de patología, ya que los niños grandes, con mayor talla y peso, también tendrán el perímetro craneal aumentado con respecto al resto de los niños de su edad. También puede ser un rasgo familiar normal (existen antecedentes de macrocefalia en la familia sin ninguna repercusión clínica).

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