La talasemia es una enfermedad que afecta a las cadenas beta de la hemoglobina, que es la molécula que transporta el oxígeno en la sangre desde los pulmones hasta los órganos donde es necesario. Hay dos tipos de talasemia. La beta talasemia mayor es una enfermedad que produce una anemia muy grave y que es poco frecuente. El rasgo beta talasémico es una forma más leve y más frecuente.
Para entender esta enfermedad hay que saber que el oxígeno es transportado desde los pulmones hasta los órganos dentro de unas células de la sangre, que son los hematíes. Estas células contienen hemoglobina, que es la sustancia a la que se une el oxígeno y lo transporta. La hemoglobina está compuesta por unas proteínas, de las cuales un tipo concreto son las denominadas beta. En la talasemia se afectan las cadenas beta de la hemoglobina, por lo que esta tiene una estructura que no es normal.