Rasgo beta talasémico

La talasemia es una enfermedad que afecta a las cadenas beta de la hemoglobina, que es la molécula que transporta el oxígeno en la sangre desde los pulmones hasta los órganos donde es necesario. Hay dos tipos de talasemia. La beta talasemia mayor es una enfermedad que produce una anemia muy grave y que es poco frecuente. El rasgo beta talasémico es una forma más leve y más frecuente.

Para entender esta enfermedad hay que saber que el oxígeno es transportado desde los pulmones hasta los órganos dentro de unas células de la sangre, que son los hematíes. Estas células contienen hemoglobina, que es la sustancia a la que se une el oxígeno y lo transporta. La hemoglobina está compuesta por unas proteínas, de las cuales un tipo concreto son las denominadas beta. En la talasemia se afectan las cadenas beta de la hemoglobina, por lo que esta tiene una estructura que no es normal.

En la forma mayor prácticamente todas las cadenas beta están afectadas y se produce una anemia muy grave. En la forma de rasgo talasémico el niño afectado puede sintetizar una cierta cantidad de hemoglobina que funciona correctamente, por lo que el grado de anemia es menor. Es un cuadro hereditario y la forma leve se produce cuando la herencia viene solo de uno de los padres. En caso de venir de los dos se puede producir la forma grave.

Qué síntomas produce
En general pueden presentar cuadros de anemia más o menos leve que puede pasar incluso desapercibida, sin síntomas. En otras ocasiones pueden presentar síntomas más llamativos (palidez, cansancio) e incluso asociarse con otras anemias, como las producidas por déficit de hierro (ferropénicas), con las cuales pueden confundirse con mucha facilidad.

Cómo se diagnostica
Ante una anemia el pediatra siempre estudiará las posibles causas basándose en la historia clínica y la exploración del niño. Las más frecuentes son las ferropénicas, las producidas por infecciones y las de enfermedades crónicas, pero los estudios analíticos y la respuesta (ó ausencia de respuesta) al tratamiento puede poner al pediatra sobre aviso de que la causa puede ser otra. En el caso de que se sospeche un rasgo beta talasémico puede que sea necesario realizar nuevas analíticas con el fin de confirmar o descartar el proceso.

Cómo se trata
En general los niños con rasgo beta talasémico no necesitan tratamiento ya que este cuadro suele no dar síntomas. Dar hierro puede ser hasta negativo, por lo que nunca se debe hacer sin consultar antes con el pediatra.

Complicaciones
El mayor problema de un rasgo talasémico es que puede ser confundido con una anemia ferropénica, en cuyo caso la no respuesta al tratamiento suele hacer sospechar de su posible presencia al pediatra. Los niños que lo tienen deben recibir el asesoramiento suficiente cuando llegue el momento sobre la probabilidad de transmitir la enfermedad en su forma grave a sus futuros hijos, en el caso de que se junten con una pareja que también tenga este rasgo (y que puede no saberlo).

Si te ha gustado esta entrada, puedes apoyarme comprando o recomendando mi última novela, Holocausto Manhattan, en digital o en formato papel. Te lo agradeceré mucho.

Anuncios

Un pensamiento en “Rasgo beta talasémico

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s