Hipotiroidismo primario, congénito o del recién nacido.

El hipotiroidismo primario, congénito o del recién nacido consiste en un déficit de hormona tiroidea que está presente al nacimiento, y por eso se llama congénito. Puede ser perenne pero algunos de estos cuadros, sin embargo, son transitorios y están relacionados con factores maternos. Y en otras ocasiones el hipotiroidismo se desarrolla en etapas posteriores de la vida, por lo que entonces son denominados adquiridos.

Por qué se produce el hipotiroidismo congénito.
El hipotiroidismo congénito está presente al nacimiento y se puede deber a una malformación de la glándula tiroides, a un problema en la síntesis de la hormona o bien a un problema transitorio debido a un factor materno, como por ejemplo el consumo de ciertos fármacos o el paso de anticuerpos maternos antitiroideos al feto durante el embarazo. Las malformaciones del tiroides o los problemas en la síntesis de hormona son procesos para toda la vida, y suelen tener un origen genético. Por el contrario, los transitorios remiten cuando el niño elimina el factor materno, como el fármaco o los anticuerpos procedentes de la madre que hayan podido pasar a través de la placenta.

Lo que el hielo atrapa.Qué síntomas produce.
El mayor problema del hipotiroidismo congénito es que los recién nacidos pueden ser completamente normales, por lo que es muy difícil sospecharlo en recién nacidos. En caso de haber síntomas, lo cual es raro, estos pueden ser piel fría o seca, llanto afónico, fontanela grande, hernia umbilical, retraso de la eliminación del meconio, ictericias prolongadas, somnolencia, poca actividad o elevado peso al nacer, entre otros.

Qué complicaciones puede dar.
El mayor problema del hipotiroidismo congénito es que puede dar lugar a cuadros de retraso del desarrollo severo, con retraso del crecimiento asociado.

Cómo se diagnostica.
El hipotiroidismo puede ser una enfermedad grave por las complicaciones que puede producir. Sin embargo, estas son evitables con un tratamiento adecuado. Por ese motivo se deben realizar las pruebas de detección en recién nacidos, que son obligatorias en muchos países. Estas muestras se recogen a partir de las 48 horas de vida. En los casos en los que salen positivas o dudosas se deben repetir las determinaciones. En los casos en los que además exista una sospecha añadida, el pediatra realizará una historia clínica detallada y una exploración completa del niño.  Además realiza un estudio con analítica, pruebas de imagen y de función de tiroides.

Cómo se trata.
En caso de que el niño tenga un hipotiroidismo congénito confirmado el tratamiento se basa en la administración de L-Tiroxina. La dosis a utilizar va variando con la edad por lo que la pauta, controles y seguimiento deben ser siempre los indicados por el pediatra, ya que los excesos y los defectos de dosis pueden tener efectos secundarios importantes en el niño. El tratamiento es de por vida y los controles previenen la aparición de complicaciones. Por eso no se debe saltar ninguna dosis de las pautadas y en caso de hacerlo se debe consultar al pediatra.

A principio los controles son muy cercanos en el tiempo y luego se van espaciando a medida que crece el niño. En estos controles se miden la respuesta al tratamiento, los niveles en sangre de la hormona y sobre todo el estado del niño, mediante el control del crecimiento, peso y desarrollo neurológico, psicomotor y óseo. Se suelen controlar también las funciones visual y auditiva. La dieta en general se recomienda normal, aunque en determinados casos puede que el pediatra haga algunas recomendaciones específicas.

Cómo se pueden prevenir las secuelas.
El hipotiroidismo y los retrasos asociados a él son evitables con un diagnóstico y tratamiento adecuados, de ahí la realización de las pruebas en los recién nacidos a través de la prueba del talón. Lo ideal es que el diagnóstico y el tratamiento se realicen de forma precoz. Aunque el niño no parezca tener síntomas, al empezar el tratamiento suele ocurrir que el niño empieza a estar más activo e incluso puede que haga mayor número de deposiciones. Aún con tratamiento precoz puede que los niños con hipotiroidismo tengan algunos problemas en el aprendizaje, de ahí la importancia de un tratamiento precoz.

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