Archivo de la categoría: Endocrinología

Síndrome de Fanconi en niños.

434.jpgEl Síndrome de Fanconi consiste en una enfermedad renal, poco habitual en niños, pero que puede presentar un cuadro moderado a grave, y en el que predominan los síntomas de raquitismo. Es una enfermedad rara, lo cual hace que, cuando se presenta, sea complicado sospecharla.

La parte negativa de que sea difícil sospecharla (y por tanto, diagnosticarla con rapidez) es que, en muchos casos, el diagnóstico y el tratamiento precoz pueden mejorar el pronóstico. Por eso es importante que se sospeche en los casos que puedan resultar subsidiarios de padecerla. Y para ello, lo mejor es conocer cómo se presenta, o en qué casos debería sospecharse su existencia.

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Déficit de fósforo en niños.

El déficit de fósforo es un problema poco frecuente, pero que surge en los niños cuando la dieta que reciben es deficitaria en fósforo (y por lo general, en otros muchos nutrientes). Es un cuadro difícil de ver ya que este mineral está presente en muchos alimentos y sería necesario que un niño tomara una dieta bastante alterada para que se produjera. Sin embargo, se ha descrito en casos de anorexia nerviosa en los que la desnutrición puede ser importante.

También hay casos en los que se asocia a raquitismo, pero en esos casos el problema suele residir en un déficit de vitamina D o de calcio, más que de fósforo. A pesar de ello, en niños que puedan presentar alguno de estos dos cuadros o que hagan una dieta anormal (ambientes de riesgo, niños de acogida con antecedentes poco conocidos, etc), puede ser importante sospecharlo, junto con otros posibles déficit o patologías.

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Aspecto normal del recién nacido.

Muchos padres tienen dudas acerca de qué es normal —y qué no— en su bebé recién nacido. Y aunque siempre son explorados en el hospital antes de ser dados de alta, es bueno que se conozcan una serie de aspectos que se consideran normales en las primeras horas o días de vida, y que a veces pueden generar dudas.

La piel.
La piel de un recién nacido es de color rosado, caliente al tacto y suave, aunque puede mostrar aspecto un poco seco o descamado los primeros días. No es extraño ver una especie de dibujo en forma de red (llamado «cutis reticular») en relación a los cambios de temperatura: esto es transitorio y es normal, siempre que el niño no tenga fiebre ni mal color. También, durante los primeros días de vida se pueden ver aparecer erupciones cutáneas leves, como el llamado «eritema tóxico» (pequeñas manchas rojas con un punto blanco en medio) que son normales y desaparecen espontáneamente. En ocasiones se aprecia algún hemangioma o formación abultada de color rojo que sobresale de la piel y que desaparece en los primeros años de vida. Si son grandes, deben ser revisados por un cirujano infantil o un dermatólogo.

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Hipotiroidismo adquirido en edad infantil.

El hipotiroidismo adquirido consiste en un déficit de hormona tiroidea que se desarrolla a lo largo de la infancia. En caso de que se presente al nacimiento se considera un cuadro primario o congénito. Hay varias causas que pueden producir hipotiroidismo adquirido en la infancia. Las más frecuente con diferencia es el déficit de yodo en la dieta, una causa que debería estar erradicada y que sin embargo sigue produciendo hipotiroidismo en muchos países, tanto en vías de desarrollo como desarrollados. Otros procesos que pueden producir hipotiroidismo adquirido son las enfermedades autoinmunes, las infecciones víricas o bacterianas del tiroides, algunos traumatismos o incluso tumores en el tiroides o en determinadas zonas del cerebro, aunque estas últimas causas son muy raras en la infancia. El hipotiroidismo sí es más frecuente en niños que padecen síndrome de Down o de Turner.

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Hipotiroidismo primario, congénito o del recién nacido.

El hipotiroidismo primario, congénito o del recién nacido consiste en un déficit de hormona tiroidea que está presente al nacimiento, y por eso se llama congénito. Puede ser perenne pero algunos de estos cuadros, sin embargo, son transitorios y están relacionados con factores maternos. Y en otras ocasiones el hipotiroidismo se desarrolla en etapas posteriores de la vida, por lo que entonces son denominados adquiridos.

Por qué se produce el hipotiroidismo congénito.
El hipotiroidismo congénito está presente al nacimiento y se puede deber a una malformación de la glándula tiroides, a un problema en la síntesis de la hormona o bien a un problema transitorio debido a un factor materno, como por ejemplo el consumo de ciertos fármacos o el paso de anticuerpos maternos antitiroideos al feto durante el embarazo. Las malformaciones del tiroides o los problemas en la síntesis de hormona son procesos para toda la vida, y suelen tener un origen genético. Por el contrario, los transitorios remiten cuando el niño elimina el factor materno, como el fármaco o los anticuerpos procedentes de la madre que hayan podido pasar a través de la placenta.

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Hipertiroidismo y enfermedad de Graves-Basedow en niños.

El hipertiroidismo consiste la presencia de un exceso de hormona tiroidea. Es una enfermedad poco habitual en la edad infantil, aunque existen múltiples causas que pueden producirla. En los recién nacidos puede verse en los casos hereditarios o en los hijos de madres con enfermedad de Graves-Basedow, que pueden recibir anticuerpos procedentes de la madre que estimulan el tiroides. Estos suelen desaparecer espontáneamente aunque deben ser controlados hasta su remisión completa. Y en los niños mayores la causa más frecuente es la enfermedad de Graves-Basedow, aunque otros casos pueden estar producidos por otros procesos.

El hipertiroidismo por enfermedad de Graves-Basedow.
Esta una enfermedad en la que el sistema defensivo del niño produce defensas contra su propio tiroides, demás de frente a otros tejidos como la piel y la órbita del ojo. Es la causa más frecuente de hipertiroidismo en la edad infantil y se suele asociar a otras enfermedades autoinmunes. Tiene un importante componente genético, por lo que es habitual que haya antecedentes familiares de esta enfermedad en los niños que la padecen.

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Aumento de tamaño del pecho (o ginecomastia) en adolescentes.

La ginecomastia del adolescente, es decir, el crecimiento del pecho en niños consiste en el aumento de tamaño del pecho en los varones. Es un cuadro relativamente frecuente que ocurre en la mayoría de los niños al inicio del desarrollo de la pubertad, lo que supone un elevado número de consultas, en la mayoría de los casos por dolor que localizan en la zona del pezón o porque el aumento de tamaño del pecho les genera vergüenza a la hora de estar con sus compañeros, especialmente al hacer deporte o al acudir a la playa o piscina. Por eso las consultas suelen producirse sobre todo en épocas de calor, aunque no es raro verlas a lo largo de todo el año, ya que cuando aparece suele preocupar a los adolescentes.

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Diabetes en niños.

La diabetes insulín-dependiente es una enfermedad en la que se produce una falta de la hormona insulina, lo que produce un cuadro complejo y severo que se caracteriza por el aumento de las cifras de glucosa en sangre, por incapacidad para usarla, que requiere tratamiento y control médico de por vida. En el caso de un buen tratamiento y seguimiento el niño puede realizar una vida prácticamente normal. La mayoría de los casos en la edad infantil suelen aparecer entre los siete y los doce años, y aunque es raro en lactantes, se puede ver casi a cualquier edad.

No está del todo claro su origen. Parece que existen una serie de factores genéticos que predisponen a padecerla y cuando el niño entra en contacto con un hipotético desencadenante, como posibles infecciones virales, se produce una destrucción de las células del páncreas que segregan la insulina.

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Adrenarquia prematura o desarrollo precoz de vello púbico o axilar en niños.

La adrenarquia prematura consiste en el desarrollo caracteres sexuales secundarios, es decir, la aparición precoz de vello púbico o en las axilas, pero sin que existan otros signos de inicio de desarrollo puberal, como por ejemplo aumento de tamaño de los testículos en los niños o  crecimiento del pecho en las niñas. La adrenarquia es un cuadro que se ve con relativa frecuencia en consulta, en niños preadolescentes, y es más frecuente en niñas.

En realidad, no se conoce la verdadera causa de este proceso, aunque se piensa que se debe a un aumento de la presencia de determinadas hormonas que se originan en las glándulas suprarrenales, que se localizan encima de los riñones y cuya producción hormonal está relacionada, entre otras cosas, con el desarrollo de caracteres sexuales llamados «secundarios», como la aparición de vello.

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Raquitismo en niños.

El raquitismo es una enfermedad que afecta al hueso que está en periodo de crecimiento, por lo que sólo puede verse en la infancia. Esto se debe a que lo que se afectan son solo las zonas de crecimiento del hueso. Es difícil de ver en países desarrollados pero en otros en vías de desarrollo o en determinados núcleos de población con recursos bajos sí puede verse.

Por qué se produce
Lo que ocurre es que no se deposita calcio adecuadamente en las zonas de crecimiento de los huesos, de forma que estas no se mineralizan de forma adecuada y aunque crecen, se quedan blandas. Eso permite que los huesos se ensanchen y que se puedan deformar por el peso del niño y por la fuerza que sobre ellos ejercen los músculos.

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