El Síndrome de Fanconi consiste en una enfermedad renal, poco habitual en niños, pero que puede presentar un cuadro moderado a grave, y en el que predominan los síntomas de raquitismo. Es una enfermedad rara, lo cual hace que, cuando se presenta, sea complicado sospecharla.

La parte negativa de que sea difícil sospecharla (y por tanto, diagnosticarla con rapidez) es que, en muchos casos, el diagnóstico y el tratamiento precoz pueden mejorar el pronóstico. Por eso es importante que se sospeche en los casos que puedan resultar subsidiarios de padecerla. Y para ello, lo mejor es conocer cómo se presenta, o en qué casos debería sospecharse su existencia.

Por qué se produce.
El síndrome de Fanconi consiste en un problema del funcionamiento renal en el que, por un fallo de este órgano se produce una pérdida de elementos que no deberían ser eliminados con la orina. Entre estos elementos se encuentran, fosfatos, aminoácidos, bicarbonato, glucosa y otros.

Qué síntomas produce el síndrome de Fanconi en niños.
Las sustancias que generar mayor problema, al ser eliminadas en cantidad excesiva, son el fósforo y el bicarbonato. La pérdida de fósforo puede dar lugar a un cuadro de raquitismo que además puede llegar a ser serio porque la pérdida de bicarbonato hace que el niño tenga una sangre algo más ácida de lo normal, algo que también afecta al hueso. Entre los signos que este cuadro de raquitismo puede producir en los huesos están la presencia de craneotabes (es decir, huesos muy blandos en el cráneo), el rosario costal (presencia de nódulos palpables en las costillas) o el arqueamiento de las piernas. Cuando se presentan estos signos, siempre se debe sospechar un cuadro de raquitismo, y pensar en un síndrome de Fanconi como posible causa. El problema es sospechar la presencia de un Fanconi antes de que aparezcan los signos.

Qué complicaciones puede producir.
El cuadro de raquitismo, a la larga, puede generar alteraciones del crecimiento del niño, entre otros. Por eso es importante tratar de evitar el retraso en el diagnóstico.

Cómo se diagnostica el síndrome de Fanconi.
Es una enfermedad rara, por lo que no es fácil sospecharla, ya que es raro pensar en ella de forma habitual. El diagnóstico, por desgracia, se suele basar en la presencia de síntomas compatibles con el raquitismo. En esos casos el pediatra realizará una detallada historia y exploración, y en las pruebas complementarias obtendrá datos no ya compatibles con raquitismo, sino otros como acidosis en sangre y pérdida de fosfato por orina.

Cómo se trata.
Se suele tratar con aporte suplementario de bicarbonato y fósforo, aunque esto depende del tipo de cuadro, ya que en función del origen pueden administrar otros suplementos para compensar las pérdidas que se producen por orina. Por ejemplo, en algunos casos será necesario aportar vitamina D.

Qué pronóstico tiene.
Depende del grado de afectación del niño en el momento del diagnóstico. Si se diagnostica y se trata de forma precoz y de forma adecuada, el pronóstico mejora considerablemente ya que la afectación del hueso será menor.

¿Se puede prevenir?
Por desgracia no se puede prevenir su aparición, ya que es una enfermedad genética. Sí se debe consultar lo antes posible si se aprecian síntomas compatibles con raquitismo o de cualquier índole, sobre todo si existen antecedentes familiares, aunque sean lejanos. En los casos en los que se haya tenido ya un hijo con este síndrome, se puede pedir consejo genético para siguientes hijos.

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